آزمایش‌ ژنتیک به چه دردی می‌خورد

۵۵۴ بازديد
ما در منطقه‌ای زندگی می‌کنیم که ازدواج‌ فامیلی زیاد در آن رخ می‌دهد. رویدادی که یکی از عوامل مهم افزایش بیماری‌های ژنتیک محسوب می‌شود. اما همچنان می‌بینیم خانواده‌هایی با وجود مشکلات ژنتیک، دو تا سه فرزند به دنیا می‌آورند و هنوز نمی‌دانند می‌شود از تولد این بیماران با آزمایش ژنتیک پیشگیری کرد.
تصویر آزمایش‌ ژنتیک به چه دردی می‌خورد
چندی پیش، دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران با بیان این مطالب به فارس اعلام کرد فقط حدود 10 نوع آزمایش ژنتیک است که بیمه‌ها آنها را قبول دارند؛ در حالی که برخی آزمایش‌ها مانند آزمایش متابولیک حدود ۵میلیون تومان هزینه دارد و خانواده‌ها از عهده هزینه‌های آن برنمی‌آیند.

علی گرشاسبی معتقد است، نباید به برخی آزمایش‌های ژنتیک به ‌صورت مقطعی نگاه کنیم، چراکه در آن صورت گرانقیمت به نظر می‌رسد. در حالی که در طول عمر یک فرد انجام یک بار آزمایش ژنتیک هزینه بالایی ندارد البته برخی آزمایش‌های ژنتیک شناخته شده که برای ازدواج فامیلی و در موارد خاص مانند جلوگیری از تولد نوزاد با عقب‌ماندگی ذهنی انجام می‌شود، حدود 170 تا 270 هزار تومان هزینه دارد که بخش عمده‌ای از آن را بیمه‌ها پوشش می‌دهند.

بیماری‌های متابولیک که در جامعه ایرانی به‌دلیل ازدواج‌ فامیلی بسیار شایع هستند، به‌دلیل این که آزمایش‌های اولیه آن هزینه بالایی دارد و بیمه‌ها هم حمایتی نمی‌کنند، همچنان قربانی می‌گیرند.

به گفته دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران، کمبود مراکز مشاوره ژنتیک در کشور ما یکی دیگر از مشکلات است. از طرفی علم ژنتیک، رشته‌ای جدید و نیازمند فناوری‌های جدید است. با وجود این، ده‌ها مثال وجود دارد که نشان می‌دهد یک فناوری که در کشوری استفاده و منسوخ شده است، هنوز در ایران استفاده می‌شود.

از سوی دیگر، دکتر اردلان میرزایی، متخصص ژنتیک به جام‌جم می‌گوید: آزمایش‌های ژنتیک با آزمایش روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام می‌شود و مشخص می‌کند آیا شما، همسرتان یا فرزندانتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید؟ به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند.

زمان مناسب مشاوره ژنتیک

به گفته دکتر میرزایی، بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما در مراحل بعدی یعنی قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری خواهد کرد یا حداقل روند درمان این مشکلات را با موفقیت‌ بیشتری همراه می‌کند.

به عنوان مثال، بچه‌های مبتلا به فنیل کتونوری در صورت تشخیص زودهنگام و مصرف شیر خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر متخصص و کار‌شناس تغذیه از خطر عقب‌ماندگی ذهنی در امان می‌مانند؛ در حالی که بدون انجام این آزمایش‌های ژنتیک یا همان غربالگری، سلامت کودک در خطر است.

همچنین خویشاوندی زوجین، تاثیر بسیاری در بروز بیماری‌های ژنتیک دارد. بنابراین خانواده‌ها باید حتی الامکان از ازدواج‌ فامیلی بپرهیزند یا حداقل پیش از ازدواج و بارداری همه آزمایش‌های ژنتیک را انجام دهند. شاید این آزمایش‌ها هزینه زیادی به آنها تحمیل کند، اما از تولد یک نوزاد مبتلا به نقص ژنتیک پیشگیری خواهد کرد.

ازدواج فامیلی ممنوع

ازدواج فامیلی، مهم‌ترین علت ایجاد بیماری‌های متابولیک ارثی است و این بیماری‌ها به علت شیوع ازدواج فامیلی در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شوند، طوری که براساس آمار در ایران از هر 400 تا 500 تولد، یک نوزاد به بیماری متابولیک ارثی مبتلا است.

به گفته دکتر میرزایی، بیماری متابولیک ارثی که تاکنون حدود 450 تا 500 نوع آن شناخته شده، در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند اتفاق می‌افتد. در این بیماری‌ها آنزیم‌هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند یا مقدارشان کم است.
منبع:jamejamonline.
تا كنون نظري ثبت نشده است
ارسال نظر آزاد است، اما اگر قبلا در فارسی بلاگ ثبت نام کرده اید می توانید ابتدا وارد شوید.